M
MercyNews
Home
Back
الذكاء الاصطناعي يحل لغز توقيت مرض هنتنغتون
علوم

الذكاء الاصطناعي يحل لغز توقيت مرض هنتنغتون

La Vanguardia2h ago
3 دقيقة قراءة
📋

حقائق رئيسية

  • مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي عصبي يُسببه طفرة جينية واحدة، ويؤثر بشدة على الحركة والذاكرة والصحة العقلية.
  • أعراض المرض يمكن أن تظهر بفارق عقود من الزمن بين الأفراد الذين يشاركون نفس الطفرة الجينية.
  • استخدم باحثون من جامعة برشلونة الذكاء الاصطناعي المتقدم للتحقيق في هذا التباين.
  • ركزت الدراسة على نمذجة البيانات الجينية المعقدة لتحديد الجينات المحددة التي تؤثر على بدء الأعراض.
  • تمثل هذه الدراسة خطوة مهمة نحو فهم العوامل الجينية المعقدة التي تعدل تطور مرض هنتنغتون.

ملخص سريع

يُلقي الذكاء الاصطناعي ضوءًا جديدًا على أحد أكثر الأسئلة إرباكًا في بحوث الأمراض العصبية. حقق فريق من جامعة برشلونة اختراقًا كبيرًا في فهم بدء مرض هنتنغتون المتغير.

هذا الاضطراب الوراثي، الذي يؤثر بشدة على الحركة والذاكرة والصحة العقلية، أربك العلماء لفترة طويلة. لماذا يبدأ شخصان يحملان نفس الطفرة الجينية في إظهار الأعراض بفارق عقود من الزمن؟ الإجابة الآن تكمن في التفاعل المعقد للجينات، الذي أصبح قابلاً للفك عبر النماذج الحسابية المتقدمة.

الألغاز الجينية

مرض هنتنغتون هو اضطراب عصبي عضوي مُدمر ينتقل عبر العائلات. يُسببه طفرة جينية واحدة، لكن مظهره السريري غير متسق بشكل ملحوظ. يمكن للمرضى الذين يعانون من عيوب جينية متطابقة أن يختبروا جداول زمنية مختلفة تمامًا لبدء الأعراض.

كان هذا التباين تاريخيًا صعب التفسير. بينما تظل الطفرة الأساسية نفسها، يظهر المرض بمستويات متنوعة من الشدة والتوقيت. لطالما اشتبه الباحثون في أن عوامل جينية أو بيئية أخرى تلعب دورًا، لكن عزل هذه المتغيرات أثبت صعوبته.

السؤال المحوري الذي دفع هذا البحث هو:

لماذا يبدأ شخصان يعانيان من نفس المرض الجيني في تطوير الأعراض بفارق عقود من الزمن؟

معالجة هذا السؤال أمر بالغ الأهمية لتطوير علاجات فعالة وتوفير تشخيصات دقيقة للمرضى وعائلاتهم.

دور الذكاء الاصطناعي الجديد

لمواجهة هذه التعقيد، لجأ الباحثون إلى الذكاء الاصطناعي. استخدم الفريق خوارزميات تعلم آلي متقدمة قادرة على تحليل مجموعات بيانات ضخمة من المعلومات الجينية. يمكن لهذه النماذج تحديد أنماط وارتباطات دقيقة غالبًا ما تكون غير مرئية لطرق التحليل التقليدية.

تم تدريب أدوات الذكاء الاصطناعي على فرز البيانات الجينية من المرضى، والبحث عن جينات محددة ترتبط بعمر بدء الأعراض. يتجاوز هذا النهج دراسة طفرة هنتنغتون الأساسية وحدها، ويركز على المشهد الجيني الأوسع الذي يؤثر على تطور المرض.

تشمل العناصر الرئيسية لهذا النهج التكنولوجي:

  • نماذج تعلم آلي متقدمة للتعرف على الأنماط
  • تحليل مجموعات البيانات الجينية المعقدة
  • تحديد المؤثرات الجينية الثانوية

يمثل هذا الأسلوب تحولًا نحو البيولوجيا الحاسوبية، حيث يعمل الذكاء الاصطناعي كميكروسكوب قوي للجينوم البشري.

الاكتشافات الرئيسية

أدى تطبيق نماذج الذكاء الاصطناعي هذه إلى نتائج واعدة. تمكن فريق البحث من تحديد عدة جينات تبدو مؤثرة على توقيت أعراض مرض هنتنغتون. تعمل هذه الجينات كـ مُعدِّلات جينية، من المحتمل أن تسرع أو تؤخر بدء المرض.

من خلال تحديد هذه العلامات الجينية المحددة، تقدم الدراسة صورة أوضح للآليات البيولوجية التي تعمل في الخلفية. وتشير إلى أن المسار السريري لهنتنغتون لا يتحدد فقط بالطفرة الأساسية، بل يتشكل أيضًا بشبكة من العوامل الجينية الأخرى.

تمثل هذه النتائج خطوة حرجة نحو فهم النطاق الكامل للمرض. فهي تقدم إطارًا جديدًا للتحقيق في سبب تصرف المرض بشكل مختلف في كل مريض، مما يمهد الطريق لنهج طبي أكثر شخصية.

التأثيرات المستقبلية

تمتد تأثيرات هذا البحث بعيدًا عن المختبر. تحديد الجينات التي تنظم بدء الأعراض يمكن أن يؤدي إلى تطوير علاجات مستهدفة مصممة لتعديل مسار المرض. وهذا يفتح الباب نحو الطب الشخصي لمرضى هنتنغتون.

من المحتمل أن يركز البحث المستقبلي على التحقق من هذه العلامات الجينية واستكشاف أدوارها الوظيفية. يمكن أن يكشف فهم كيفية تفاعل هذه الجينات مع طفرة هنتنغتون الأساسية عن أهداف علاجية جديدة. تمثل هذه العمل خطوة أساسية نحو التنبؤ بتطور المرض وتعديل التدخلات وفقًا للملامح الجينية الفردية.

النظر إلى الأمام

تسلط دراسة جامعة برشلونة الضوء على الإمكانات التحويلية للذكاء الاصطناعي في البحث الطبي الحيوي. من خلال تطبيق أدوات حاسوبية متقدمة على لغز جيني معقد، اقترب الباحثون من فهم الطبيعة المتغيرة لمرض هنتنغتون.

يعكس هذا العمل حقبة جديدة في العلم، حيث يلتقي التعلم الآلي والجينات لفك إجابات كانت سابقًا بعيدة المنال. لا تقدم الرؤى المكتسبة من هذه الدراسة معرفتنا بمرض معين فحسب، بل تُظهر أيضًا منهجية قوية لمعالجة الألغاز الطبية المعقدة الأخرى.

أسئلة متكررة

ما هو الاكتشاف الرئيسي في هذا البحث؟

استخدم باحثون من جامعة برشلونة الذكاء الاصطناعي لتحديد جينات محددة تؤثر على متى تبدأ أعراض مرض هنتنغتون. وهذا يساعد في تفسير سبب اختلاف بدء المرض بشكل كبير بين المرضى الذين يشاركون نفس الطفرة الجينية.

لماذا هذا الاكتشاف مهم؟

فهم العوامل الجينية التي تعدل بدء المرض هو خطوة حاسمة نحو الطب الشخصي. يمكن أن يؤدي إلى أهداف علاجية جديدة ويساعد في التنبؤ بتطور المرض للمرضى الأفراد.

ما هي التكنولوجيا المستخدمة في هذه الدراسة؟

استخدم الفريق نماذج تعلم آلي متقدمة وأدوات ذكاء اصطناعي لتحليل مجموعات البيانات الجينية المعقدة. تُعد هذه الطرق الحسابية أساسية لتحديد الأنماط الدقيقة في الجينوم البشري.

ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي عصبي عضوي يُسببه طفرة جينية واحدة. يؤثر بشدة على حركة الشخص وقدراته المعرفية وصحته العقلية، مع ظهور الأعراض عادة في منتصف مرحلة البلوغ.

#La Uni

Continue scrolling for more

الذكاء الاصطناعي يحول البحث والبراهين الرياضية
Technology

الذكاء الاصطناعي يحول البحث والبراهين الرياضية

لقد انتقل الذكاء الاصطناعي من وعد متقطع إلى واقع ملموس في الرياضيات، حيث تستخدم نماذج التعلم الآلي الآن لدعم استنباط براهين أصلية. يجبر هذا التطور على إعادة تقييم طرق البحث والتدريس في هذا التخصص.

Just now
4 min
343
Read Article
كريس نوث يكسر الصمت حول الخلاف مع سارة جيسيكا باركر
Entertainment

كريس نوث يكسر الصمت حول الخلاف مع سارة جيسيكا باركر

في مقابلة حديثة في بودكاست، كشف كريس نوث عن المآسي العاطفية التي تلت اتهامات الاعتداء الجنسي عام 2021، وكشف عن خيبة أمله العميقة عندما دعمت صديقته وزميلته المقربة سارة جيسيكا باركر المتهمات علنياً دون أن تتصل به أولاً لسماع وجهة نظره.

36m
5 min
0
Read Article
Voile : avant de terminer son tour du monde en équipages, Coville prévient : «on va avoir des vents violents et une grosse mer»
Sports

Voile : avant de terminer son tour du monde en équipages, Coville prévient : «on va avoir des vents violents et une grosse mer»

En avance sur le record du trophée Jules Verne, Thomas Coville et son équipage vont terminer leur tour du monde dans des conditions météo épouvantables.

36m
3 min
0
Read Article
I'm a 61-year-old CEO and DJ for longevity raves. I start my day with a cup of tea, ruthlessly cut meetings short, and don't have a house cleaner.
Health

I'm a 61-year-old CEO and DJ for longevity raves. I start my day with a cup of tea, ruthlessly cut meetings short, and don't have a house cleaner.

Tina Woods is the CEO and founder of Collider Health, and she DJs as "Tina Technotic." Jon Tonks for BI This as-told-to essay is based on a conversation with 61-year-old Tina Woods, the CEO and founder of Collider Health, an organization developing public-private partnerships for healthy aging and longevity. It's been edited for length and clarity. As a 61-year-old CEO moonlighting as DJ "Tina Technotic" I am not one of those executives with a strict bedtime or daily routine. A few years ago, as I was finishing writing my book, "Live Longer with AI," and starting hormone replacement therapy for menopause, I decided to enact some lifestyle changes aimed at improving my longevity. I learned how to DJ, to keep me in the groove while recovering from foot surgery, and I also started practicing a low-key form of intermittent fasting. Now I enjoy more all-night dance parties than I did before surgery! Biohacker Bryan Johnson would probably not approve of my all-night raves, but they bring me such joy and are a big part of my own personal longevity protocol. While stepping out of the routine energizes me and fuels my creativity, there are still a few things I do just about every day to help anchor me and drive results. I start the day with tea and coffee, plus news My morning ritual usually starts with a cup of Earl Grey tea followed by a proper oat milk latte. I like to turn on BBC Radio 4 and listen to what's happening in the world while I'm caffeinating. Even though a lot of what we hear every day is bad news, I think it's important to feel connected to what is reverberating around the world and tap into the zeitgeist. News, coffee, and Earl Grey set the tone for the day. Jon Tonks for BI Cleaning the house each morning gives me time and space to think Most people in my circle have a house cleaner, but I consider housecleaning an integral part of my morning, and I usually do a bit right after the coffee hits. I have a schedule for which rooms get cleaned every day, with special emphasis on high-use areas like the bathrooms and the kitchen. I enjoy it, the physicality of polishing a window or scrubbing something — and I find the movement provides a great time to get new ideas, because my mind is able to free-associate more than when I'm at my desk. I am ruthless about long meetings During the day, I am on a lot of scheduled Zoom calls, chatting with interesting folks around the world, cementing partnerships, or planning longevity events like the recent JoyScore experiment I piloted in San Francisco in December, alongside my DJ partner and Longevity Rave cofounder Yukari Takehisa. We are partnering with wearable brands, longevity spaces, in talks with The PlayaAI Foundation (from Burning Man) and also various resorts around the world to see how we might better measure how joy, longevity, and health are so interconnected. Woods got a skin age scan at the Collagen Clinic London in January 2026. Jon Tonks for BI In the old days, I would say yes to a meeting at four in the morning, knowing it was important for my job advancement. But now I can afford to be a little bit more ruthless, and I try to avoid any and all pointless meetings — of which there are many in this world. If someone invites me to a meeting that's an hour long, I say, "Well, listen, I've got half an hour." Of course, being a good business leader is also about knowing when you do need the time to have a more expansive meeting, and creating that flex in your schedule. Even though I have a packed schedule, I always make time for people with interesting ideas. I'm intrigued by the unusual and the underdogs, the people who are the mavericks, and so I will always make time for those people, whether they be students with new and unusual proposals, someone wanting to start a new company, or another entrepreneur asking me to join their board. Tech has replaced personal assistants and staffers I use a ton of technology to help me get through the day: databases, mail mergers, accountancy software, website design, and ChatGPT. This is a way that I've created space for myself. In the old days, you would have assistants doing all your stuff. You spend a lot of time getting people, recruiting people, training people, and then briefing people and checking on their work, taking up a huge amount of time. I've got rid of all that, and now with what spare time I have, I try and build in a little time each day for exploration and learning. Woods says her day-to-day typically has her trying out new tech in longevity, with recent examples including a skin scan (above) and an AI-driven immune age test. Jon Tonks for BI My day-to-day typically involves me trying out some kind of new technology related to longevity. Last year, I did a biological age workup at a clinic in Poland where one measure of biological aging, the Glycan Age test, put me at 35 years old. But I didn't stop there, knowing that one biological age measurement is only a snapshot at best, a single measure that looks at how I'm aging in certain ways, but not others. Just the other day, I went to a London skin clinic and got my skin age measured. After analyzing wrinkles, UV damage, and the like, my biological "skin age" was clocked at 54. Another immune age measurement I took recently had me at 51, a full decade lower than my real age, and an aging rate on par with centenarians. Mid-day is a favorite time for deep research and writing The great thing about being your own boss is that you get to set your schedule. I don't mind taking a late-evening call or an early-morning conference with people in other time zones, but I am vigilant about making my schedule work for me. I am writing a new book chapter on the future of work, and have found that one of my best times to write is after a Saturday mid-morning Zumba class. I don't mind having work calls on Saturdays either, because the reverse of that means that I can go out for a run any time I want. I can build a calendar around what works best for my work life and health. I try to fast, but I'm not a purist I generally subscribe to the 'one meal a day' or OMAD style of intermittent fasting for longevity, and adhere to it four days a week, most weeks. I'm not a real purist about this, though. I don't make it absolutely rigid that I do not have a single element of food between the time I wake up and the first meal of the day, which is generally dinner in the evening. I might have a handful of nuts and seeds or a little bit of lean meat as a snack. By mid-afternoon, I may enjoy a cup of miso soup to tide me over until dinner. I do a pre-dinner workout, usually a mix of aerobics and strength training I make it a priority to get in an hour of exercise six days a week. I typically work out between 5 and 8 p.m., doing a mix of running, rowing, and strength training. My mind travels off in all sorts of different directions when I'm running and listening to music, so it's a great time to get bright ideas. Woods loves to dance, and if she can't make it to the club, she makes time for Zumba class. Jon Tonks for BI I find that the hour just before and just after my workout is a great time to let my brain free roam and do creative work, free from distractions. I generally give myself one day off a week — especially if I was out raving the night before. I connect with my husband over dinner Dinner is a great time to unwind and connect after a long day. Sitting down with my husband, having a good old chat about our day, that's probably the thing that I do most religiously. You'll often hear longevity experts advising people to eat dinner early, aiding digestion, but because of our schedules, dinner usually ends up being between 8 and 9 p.m., and I'm fine with that. As I age, I am focusing more on protein in my meals, with plenty of chicken, fish, seeds, and nuts. I still indulge now and then with a piece of beautiful dark chocolate, and I won't turn down a good glass of Champagne on special occasions. I think that's part of the fun and the joy in life. I don't have a strict wind-down routine The idea of having a rigid sleep hygiene schedule is crazy for me — it just doesn't work for the life that I lead, and I want to lead. That being said, I do make sure to get enough rest. I try to listen to my body when it's tired, and allow myself to sleep in if I've been out dancing the night before. I usually get about six hours of sleep, and that feels great for me. Woods as DJ Tina Technotic at House of KOKO in London. House of KOKO If it's a rave night, I could be out all night dancing after work Some people would consider getting on the dance floor an indulgence. I see that as an absolutely essential part of my schedule. That feeling that you get on the dance floor, the connection, the power of the music, the synchrony, the euphoria, those are very, very powerful things. My husband is my chief raving partner, which is absolutely fantastic. In general, we both have a thirst for adventure: climbing mountains, traveling to new places, getting out into the wild and natural world. Surrounding yourself with an energy that is bigger than you is such an important and sustaining part of my longevity routine. Read the original article on Business Insider

40m
3 min
0
Read Article
سيرات وأوليفر لاهي يصنعان تاريخ الأوسكار
Entertainment

سيرات وأوليفر لاهي يصنعان تاريخ الأوسكار

يصنع فيلم "سيرات" تاريخاً للأوسكار بتحقيقه خمس ترشيحات في فئات مختلفة، وهو إنجاز غير مسبوق لأي فيلم وطني، مما يضعه في قمة المنافسة لعام 2026.

42m
5 min
6
Read Article
ترامب يطلق 'مجلس السلام' في دافوس
Politics

ترامب يطلق 'مجلس السلام' في دافوس

أُطلق 'مجلس السلام' رسمياً في دافوس، حيث يمثل مبادرة دبلوماسية جديدة تأسست من خطة وقف إطلاق نار لغزة وتوسع نطاقها ليشمل مهام أوسع على مستوى العالم.

44m
5 min
6
Read Article
موسيقى تيك توك تصل إلى إعلان تلفزيوني وطني
Entertainment

موسيقى تيك توك تصل إلى إعلان تلفزيوني وطني

تحولت موسيقى منزلية على تيك توك إلى إعلان تلفزيوني وطني لمنشئ، بعد أن حصلت على أكثر من 44 مليون مشاهدة ولفتت انتباه "دكتور بيبر".

47m
5 min
6
Read Article
توقف إعادة تشغيل مفاعل كاشيواساكي-كاريوا بعد إنذار تقني
World_news

توقف إعادة تشغيل مفاعل كاشيواساكي-كاريوا بعد إنذار تقني

توقف إعادة تشغيل أكبر مفاعل نووي في العالم، كاشيواساكي-كاريوا، بعد اكتشاف مشكلة تقنية أثناء إزالة القضبان التحكمية خلال عطلة نهاية الأسبوع، مما أدى إلى تأجيل إعادة التشغيل المجدولة يوم الثلاثاء.

50m
5 min
6
Read Article
الإعلان عن ترشيحات حفل توزيع جوائز الأوسكار الثامن والتسعين
Entertainment

الإعلان عن ترشيحات حفل توزيع جوائز الأوسكار الثامن والتسعين

أعلن لويس بولمان ودانييل بروكس عن ترشيحات جوائز الأوسكار لعام 2026، حيث برز فيلم "معركة تلو الأخرى" كالأوفر حظاً بعد فوزه بأربع جوائز غولدن غلوب.

54m
5 min
7
Read Article
المسافة الاستراتيجية لغابرييل أتال عن ماكرون
Politics

المسافة الاستراتيجية لغابرييل أتال عن ماكرون

على الرغم من العلاقة الباردة مع الرئيس إيمانويل ماكرون منذ مغادرته للماتينيون، حرص غابرييل أتال على وضع نفسه بشكل استراتيجي على الساحة الدولية مع الاعتراف بالوقائع السياسية المحلية.

54m
5 min
6
Read Article
🎉

You're all caught up!

Check back later for more stories

العودة للرئيسية